Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem genética devido à perda de função de genes específicos. É um distúrbio raro que acomete um a cada 15 mil nascidos no mundo. Foi descoberta em 1956 e que leva o nome dos médicos que a estudaram, pode ser fatal. Não houve ainda no Brasil registro da doença. Por ser fruto de uma anomalia genética, pode acontecer com qualquer um em qualquer lugar.
Sintomas de Síndrome de Prader-Willi
As características da síndrome de Prader-Willi variam bastante de uma criança para a outra e, normalmente, são diferentes conforme a idade. Esta é uma anomalia do cromossomo 15 de origem paterna e que causa alguns sintomas como hipotonia muscular que é falta de força e firmeza nos músculos, além de atraso na escrita e fala e hiperfagia a compulsão alimentar.
Compartilhamos abaixo alguns sintomas da doença:
Em bebês e crianças até 2 anos:
-Fraqueza muscular: normalmente leva a que os braços e pernas parecem muito flácidos;
-Dificuldade para mamar: acontece devido à fraqueza muscular que impede a criança de puxar o leite;
-Apatia: o bebê parece constantemente cansado e com pouca resposta para os estímulos;
-Genitais pouco desenvolvidos: com tamanhos pequenos ou inexistentes.
Em crianças e adultos:
-Fome em excesso: a criança está constantemente a comer e em grande quantidade, além de andar frequentemente procurando por comido nos armários ou na lixeira;
-Atraso no crescimento e desenvolvimento: é comum que a criança seja mais baixa que o normal e tenha menos massa muscular;
-Dificuldade de aprendizado: demoram mais tempo para aprender a ler, escrever ou, até resolver problemas do dia-a-dia;
-Problemas na fala: atraso na articulação das palavras, mesmo na idade adulta;
-Malformações no corpo: como mãos pequenas, escoliose, alterações na forma do quadril ou falta de cor nos cabelos e pele.
Ainda muito comum surgirem problemas de comportamento como ter atitudes frequentes de raiva, fazer rotinas muito repetitivas ou agir de forma agressiva quando algo é negado, especialmente no caso de comida.
Tratamento da Síndrome de Prader-Willi
São os sintomas e características da criança que ditam o tratamento. Para isso pode ser usada uma equipe de várias especialidades médicas. Possivelmente será necessárias diferentes técnicas de tratamento.
Compartilhamos abaixo alguns tratamentos para a síndrome:
Uso de hormônio do crescimento: normalmente é usado em crianças para estimular o crescimento, podendo evitar a baixa estatura e melhorar a força muscular;
Consultas de nutrição: ajuda a controlar os impulsos de fome e permite melhorar o desenvolvimento dos músculos, fornecendo os nutrientes necessários;
Terapia com hormônios sexuais: são usados quando existe atraso no desenvolvimento dos órgãos sexuais da criança;
Psicoterapia: ajuda a controlar as alterações de comportamento da criança, assim como evitar o surgimento dos impulsos de fome;
Terapia da fala: Essa terapia ajuda a melhorar a linguagem e as formas de comunicação desses indivíduos.
Atividade física: é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.
Fisioterapia: pode proporcionar a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.
Terapia ocupacional: proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias.
Apoio psicológico: é fundamental para orientar o indivíduo e sua família a como lidar com comportamentos obsessivos- compulsivos e transtornos de humor.
Podem ainda ser utilizadas muitas outras formas de terapia que, geralmente, são recomendadas pelo pediatra após observação das características e comportamentos de cada criança.
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