Doença de Pompe acredita-se que aproximadamente 2 500 brasileiros sejam afetados, mas apenas 10% estão diagnosticados. O que mais preocupa é que apenas pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. Ela é causada pela deficiência de uma enzima, a alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa enzima faz a quebra de uma substância chamada glicogênio, que, dentro das células, vai se transformar em energia. A falta dessa enzima é a causadora dos sintomas predominantes da enfermidade.
Principais Sintomas da Doença de Pompe
O Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional de Consciência de Pompe. Ele é celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais sintomas clínicos da doença. “Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado. E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN). “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”
Compartilhamos abaixo os principais sintomas da doença de Pompe:
Infantil: fraqueza muscular progressiva, falta de firmeza no pescoço, desenvolvimento motor deficiente, língua grande, falta de reflexo, fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória, infecções respiratórias frequentes, cardiomegalia com hipertrofia do ventrículo esquerdo, dificuldade de engolir e fígado grande.
Tardia: fraqueza muscular progressiva, marcha instável, reflexos profundos do tendão reduzidos, escápula alada, sinal de Gowers. A presença de lordose e escoliose, dificuldade respiratória em esforço, dificuldades para mastigar. E engolir, fígado aumentado de tamanho e sonolência diurna.
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