Talassemia Anemia do grego Thalassa significa mar e Haemas igual a sangue, também é conhecida como anemia de Cooley em referência ao médico que descobriu a doença em 1925. A doença é hereditária autossômica recessiva e acontece no sangue.
O Que É Talassemia
A Talassemia anemia que pode ser leve ou grave e se dá por causa da hemoblobina reduzida com menos aeritrócitos, ou seja, células vermelhas do que é o normal. Os doentes portadores da talassemia têm os genes que codificam a hemoglobina, que é a proteína dos eritrócitos que levam o oxigênio, estão faltando ou são diferentes.
Existem dois tipos de Talassemia:
Talassemia beta: Neste tipo dois genes fazem parte de sua formação, um herdado da mãe e outro do pai. Ela acontece quando um ou dois desses genes herdados não funcionam ou funcionam parcialmente.
Talassemia alfa: O doente com a alfa Talassemia tem uma ou mais mutações em seu cromossomo 16. Neste caso a produção das duas cadeias de alfa-globina que fazem parte da produção da hemoglobina fica afetada.
Este tipo de problema genético acontece mais em populações ao sudoeste da Ásia e China (Talassemia alfa) e na Grécia e Itália (talassemia beta). Por acontecer em maior número entre populações que vivem ao longo do Mediterrâneo recebeu o nome de anemia do Mediterrâneo
Sintomas da Talassemia
Como se trata de uma doença hereditária passa de geração para geração e os sintomas variam dependendo da quantidade genética. Os sintomas estão ligados ao tipo de Talassemia se Grave ou Leve. Normalmente a Talassemia quando leve não causa sintomas, entretanto a moderada ou grave pode causar sintomas de anemia como a fraqueza e falta de ar. As crianças portadoras de Talassemia grave crescem devagar, ou seja, tem o déficit de crescimento, seus ossos do crânio não se formam de maneira correta e podem ter problemas com a alimentação, febres constantes e diarreia.
Abaixo outros sintomas da Talassemia:
– Aparência pálida;
– Coloração amarela da pele (icterícia);
– Deformidades ósseas faciais;
– Inchaço abdominal;
– Urina escura.
Tratamento da Talassemia
O tratamento da Talassemia vai depender da gravidade, algumas Talassemias leves que são as, mas encontradas não precisam de tratamento. A Talassemia moderada pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. O acido fólico é a vitamina que o organismo usa para produzir células vermelhas do sangue. No caso de Talassemia grave o tratamento adequado é:
– As transfusões de sangue;
– Suplemento de ácido fólico;
– Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal.
Existem tratamentos menos comuns de Talassemia grave que são:
– Transplante de células tronco do sangue ou da medula óssea;
– Cirurgia para remover o baço.
A remoção do baço se dá porque por causa da Talassemia ele acaba trabalhando mais do que o normal. Como consequência ele fica maior este problema é chamado de esplenomegalia. Em consequência a anemia fica pior reduzindo a vida das células vermelhas do sangue.
Não existe prevenção para a maioria dos casos de Talassemia. E se for portador da doença é necessário procurar ajuda de médico ou médica geneticista ou hematologista antes de engravidar. Ele poderá lhe informar se seu futuro bebê corre o risco de sofrer com a Talassemia.
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