Recém-Nascidos – Doenças Raras

Recém-Nascidos recebem no nascimento a triagem neonatal que serve para Identificar certas enfermidades nos primeiros dias de vida. Isto ajuda a dar uma perspectiva de vida mais longa e com qualidade para os bebês. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, qualquer doença que apresente uma incidência de apenas 65 pessoas a cada 100 mil pode ser considerada rara. No Brasil, segundo o guia da Interfarma, existem aproximadamente 13 milhões de casos.

Doenças raras em Recém-Nascidos

Mesmo atingindo poucas pessoas de maneira proporcional a variedade dessas doenças raras é grande. Acredita-se que existam cerca de oito mil tipos delas. E infelizmente, suas chances de cura total são bem reduzidas. Entretanto algumas possuem tratamentos específicos que ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente. Sua origem está normalmente relacionada à genética na grande maioria. São as infecções, e causas ambientais ou degenerativas. Por isso  a avaliação pediátrica logo após o nascimento pode identificar algumas anomalias, sendo extremamente importante. E deve-se manter o acompanhamento médico durante todo o crescimento.

Compartilhamos abaixo alguns tipos de doenças raras que podem afetar os recém-nascidos:

Síndrome de Moebius: Ela pode ser verificada assim que ocorre o parto por meio de exames e alguns sinais como falta de expressão facial e ausência de sucção. Este é um distúrbio neurológico complexo, que consiste na paralisia de dois nervos cranianos (VII e VI).  O recém-nascido com este problema possui dificuldades na fala, nas expressões faciais e no movimento lateral dos olhos. Desta forma ocorre problemas de pronúncia, estrabismo convergente, fraqueza muscular superior, alterações na arcada dentária, atraso mental etc.

Síndrome de Tourette: Traz constantes distúrbios neuropsiquiátricos, com tiques motores e vocais ainda na infância. Podem variar com o tempo, e alguns dos mais comuns é franzir a testa, piscar incessantemente, balançar a cabeça, repetir sons e palavras, bater em objetos próximos e tossir involuntariamente. Eles surgem a partir dos 3 anos de idade, e dificultam a realização de atividades rotineiras  porque podem acontecer até mesmo durante o sono.

Síndrome de Aase: Esta doença tem raízes genéticas e caráter dominante recessivo. Sua principal característica é causar anemia e má-formação óssea, articular e esquelética. Nesse caso, as células sanguíneas têm seu desenvolvimento retardado por alterações da medula óssea. Ela pode causar deformações físicas nos pés, orelhas, dedos, ombros e outras partes do corpo.

Fibrose Cística: Esta é uma patologia crônica e hereditária, que prejudica as glândulas produtoras de secreções externas gerando um espessamento do muco e obstruindo os ductos de transporte interno. Assim, acaba afetando órgãos como os pulmões, fígado, pâncreas e o sistema digestivo. E as enzimas digestivas não chegam ao intestino, o que impede a boa digestão e a absorção de nutrientes essenciais para o organismo. Infecções como pneumonia e bronquite também são comuns, bem como o acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias.

Síndrome de Rett: É uma doença neurológica de causas genéticas que atinge principalmente o sexo feminino. A criança pode ter um período de desenvolvimento supostamente normal, entre 6 e 18 meses, a criança começa a apresentar perda progressiva de algumas funções neurológicas e motoras. A capacidade de andar e falar, por exemplo, ficam comprometidas e surgem alguns movimentos repetidos e involuntários, sobretudo com as mãos. Além disso, distúrbios do sono e problemas respiratórios são sintomas comuns, junto com a regressão motora e da linguagem.

Doença de Gaucher: Uma doença hereditária, e causada por uma deficiência na enzima (beta-glicosidase) capaz de digerir os lipídios no interior das células. O resultado é o aumento do fígado, baço e a redução das plaquetas. Assim, os ossos são enfraquecidos e surgem sintomas como manchas na pele, cansaço, sangramento nasal e diarreia.

Agradecemos a visita em nosso site. Procuramos trazer sempre o melhor para você. Gostou da matéria? Por isso os exames na hora do nascimento são tão importantes! Deixe seu comentário.